NTS 20173944 Genetica en ontwikkeling van structurele afwijkingen en bewegingsstoornissen van het maag-darmstelsel.

Bij sommige kinderen ontwikkelt het maag-darm stelsel zich niet goed en ontstaan er problemen met eten en spijsvertering. Dit kan veel onderliggende oorzaken hebben. Echter, in veel gevallen komt dit door een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel in de darmen: de ziekte van Hirschsprung. Deze aandoening komt voor bij 1 op 5000 levend geborenen. We willen ons richten op de genetische aspecten van deze aandoening; op de cellen die het zenuwstelsel gaan vormen en op de signaaloverdracht in de omringende cellen. Om dit te kunnen doen, moeten we de zenuwcellen scheiden van de rest van de cellen in de darmen. Hiervoor willen we een muismodel gebruiken waar deze zenuwcellen herkenbaar zijn door een fluorescerend signaal. Met dit model kunnen we juist die processen bestuderen die van belang zijn bij het ontstaan van deze ziekte. Het doel van het project is het opzetten en onderhouden van een muizen zenuwstelsel bio-bank om de ontwikkeling van het gezonde zenuwstelsel te onderzoeken.

We verwachten nieuwe genen te ontdekken die belangrijk zijn voor de ontwikkeling van het zenuwstelsel in de darmen en opheldering te krijgen waarom kinderen deze ziekte krijgen. Er is nog veel onduidelijk en m.b.v. dit muismodel hopen we vragen te kunnen beantwoorden.

In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.