NTS 20187065 Mechanismen en mogelijkheden voor herstel van gestoorde hersenontwikkeling.
Ontwikkelingsziekten van de hersenen zijn een belangrijke oorzaak van ernstige bewegingsstoornissen en gedragsafwijkingen. Vaak is er geen behandeling, omdat we niet begrijpen hoe deze ziekten ontstaan. Ook weten we niet wanneer we precies zouden moeten ingrijpen, aangezien een gestoorde aanleg niet eenvoudig kan worden teruggedraaid.
In dit project willen we onderzoeken hoe een specifieke ontwikkelingsstoornis van de hersenen, als gevolg van de ziekte
van Lesch-Nyhan, zich precies voltrekt en hoe de rest van het brein zich hieraan aanpast. Het doel is, naast het vergroten van wetenschappelijke kennis over de mechanismen van normale en gestoorde hersenontwikkeling, om te bepalen in welk stadium van de ontwikkeling de stoornis het beste gecorrigeerd kan worden.
Wetenschappelijk belang: De nieuwe mechanistische kennis die verkregen wordt, over normale en gestoorde hersenontwikkeling en over optimale timing van behandeling, zijn relevant voor het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor hersen-ontwikkelingsziekten, zoals de ziekte van Lesch-Nyhan. Deze informatie is ook toepasbaar op andere gebieden, van bijvoorbeeld gen- en stamceltherapie. Maatschappelijk belang: Door behandeling voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen dichterbij te brengen, beoogt het project de negatieve consequenties voor patiënten en families (in het geval van de ziekte van Lesch-Nyhan zijn dat:
volledige afhankelijkheid van zorg door ernstige bewegingsstoornissen, stress door zelfverwonding, alsmede emotionele en financiële gevolgen) te verminderen.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.