NTS 20197746 De rol van verstandelijke beperking genen in de ontwikkeling en functie van het brein
Ongeveer 1% van de bevolking heeft een verstandelijke beperking, een aandoening die veroorzaakt wordt door een verstoorde ontwikkeling van de hersenen en gekenmerkt wordt door problemen met leren, begrijpen en communiceren. In veel gevallen wordt een verstandelijke beperking veroorzaakt door een erfelijke aandoening, deze patiënten hebben een zogeheten mutatie in een gen dat betrokken is bij de ontwikkeling van de hersenen. Het doel van dit project is om uit te zoeken wat er precies misgaat wanneer een dergelijke mutatie aanwezig is in het genetisch materiaal. Om dit te kunnen onderzoeken, wordt gebruik gemaakt van muismodellen met soortgelijke mutaties als de mutaties die in de mens zorgen voor een verstandelijke beperking. Omdat de genen die we willen onderzoeken heel vergelijkbaar zijn tussen zoogdieren, kan veel geleerd worden over de werking van deze genen door ze te onderzoeken in diermodellen. De gevolgen van de mutaties zullen onderzocht worden op verschillende niveaus: van een enkele cel tot een volledig brein. Op die manier wordt geprobeerd een volledig beeld te schetsen van het ontstaan van verstandelijke beperkingen en welke mogelijkheden deze kennis biedt voor het ontwikkelen van medicatie.
De verwachte opbrengst van dit project is een verbeterd inzicht in de manier waarop de ontwikkeling van de hersenen verstoord wordt door mutaties die een verstandelijke beperking in mensen tot gevolg hebben. Er zal kennis opgedaan worden over de biologische processen die betrokken zijn en op welke manier deze uit balans raken. Dit zal kansen bieden om te onderzoeken of er met behulp van medicijnen in te grijpen is om deze verstoorde processen weer in balans te brengen.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen en ratten.