NTS 202010724 Op weg naar een betere behandeling voor galactosemie
Galactosemie is een erfelijke ziekte in het metabolisme van galactose (een suiker). Deze suiker is in grote hoeveelheden aanwezig in dieren melk. Patiënten ontwikkelen kort na de geboorte een levensbedreigend ziektebeeld. Behandeling met een galactose-beperkt dieet (geen dieren melk) is levensreddend. Echter, deze behandeling voorkomt niet de lange termijn complicaties bestaande uit cognitieve, neurologische en vruchtbaarheids problemen. We zijn op zoek naar een nieuwe behandeling die deze complicaties kan voorkomen. Hiervoor willen we
1. het optimale behandelingsmoment karakteriseren (zuigelingenleeftijd, eerste levensjaren of levenslang).
2. nieuwe behandelstrategieën testen die de potentie hebben om het erfelijk defect te verhelpen.
In 2012 werd een internationaal netwerk voor onderzoek naar galactosemie (GalNet) opgericht met vertegenwoordigers uit 18 Europese landen, Israël, de Verenigde Staten en Australië. Ons onderzoek is ingebed in dit netwerk waarin samen met vele andere groepen aan bovengenoemde doelen wordt gewerkt. Onze groep heeft een zebravismodel voor klassieke galactosemie ontwikkeld dat de vruchtbaarheid en neurologische problemen nabootst. We gebruiken dit model om bovengenoemd onderzoek te verrichten.
De ziekte vormt op dit moment een zware last voor patiënten en hun familie, de gezondheidszorg, en de maatschappij omdat de huidige behandeling (dieet) chronische complicaties niet voorkomt. Voortschrijdend inzicht en technologische voortuitgang maakt het mogelijk om nieuwe, kansrijke therapieën te ontwikkelen voor erfelijke ziekten. Met dit project maken we een grote stap in de richting van een adequate behandeling. De behandeling die we testen is voor vele erfelijke ziekten toepasbaar. Behandeling van erfelijke ziekten is een van de prioriteiten binnen de Europese Commissie.
In dit onderzoek wordt gewerkt met zebravissen.