NTS 20209207 De rol van Pinkbar in iontransport en cyste-ontwikkeling in nieren
Afwijkingen in het HNF1β gen zorgen voor een syndroom dat onder andere bestaat uit cystenieren, diabetes en tekorten aan kalium- en magnesiumzouten. De klachten per patiënt verschillen erg, hierdoor is het moeilijk om te voorspellen welke klachten HNF1β-patiënten in de loop van hun leven ontwikkelen. HNF1β regelt welke eiwitten er in de nier aangemaakt worden en dit kan verstoord worden door een afwijking in het HNF1β gen. Wanneer het HNF1β gen niet goed functioneert worden bepaalde eiwitten minder aangemaakt in de nier en dit kan veroorzaken dat patiënten onder andere niercysten of een zouttekort ontwikkelen.
Recentelijk hebben wij ontdekt dat HNF1β de aanmaak van een eiwit genaamd Pinkbar regelt in de nier. Er is nog weinig bekend over de functie van Pinkbar. Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken welke rol Pinkbar heeft in het ziektebeeld van HNF1β-patiënten.
De behandeling van patiënten met genafwijkingen in HNF1β bestaat op dit moment grotendeels uit het bestrijden van de symptomen. Daarnaast is het erg lastig of vaak zelfs onmogelijk om te voorspellen welke klachten de patiënten ontwikkelen. Met dit project proberen we het ontstaan en verloop van de ziekte beter te begrijpen en hopen we beter te kunnen voorspellen welke HNF1β patiënt welke klachten ontwikkelt. Dit is belangrijk, omdat artsen met deze kennis patiënten preventief zouden kunnen behandelen en zo nier vervangende therapie of andere ernstige ingrijpen kunnen voorkomen.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.