NTS 20209425 Het vinden van factoren betrokken bij de aanleg van zenuwcellen van de darm, en hoe dit verkeerd gaat in patiënten met darmaandoeningen

De zenuwcellen in de darmen zijn essentieel voor het goed functioneren van de darm (bijv. voor de darmbewegingen die nodig zijn om voedsel door de darm te stuwen). Defecten in deze zenuwcellen, voorkomend in 30% van de westerse populatie, veroorzaken een breed scala aan darmaandoeningen. Hoewel deze aandoeningen zich uiten in verschillende mate van ernst, kan een klein stukje darm dat geen zenuwcellen bevat, al levensbedreigende consequenties hebben, zoals bijvoorbeeld bij de ziekte van Hirschsprung. Het tekort aan noodzakelijke zenuwcellen ontstaat al voor de geboorte, tijdens de vroege ontwikkeling van het embryo. Ondanks uitgebreid onderzoek zijn de precieze onderliggende mechanismen en oorzaken van deze ziekte grotendeels onbekend. Door het testen of specifieke veranderingen in het DNA (genen) of omgevingsfactoren de ontwikkeling van deze zenuwcellen beïnvloeden, kunnen we hier meer inzicht in vergaren. Daarnaast testen we onze vernieuwende hypothese dat naast de zenuwcellen zelf, ook de cellen in hun directe omgeving een belangrijke rol spelen in de ontwikkeling van deze ziekten. Met de verkregen data kunnen we nog niet eerder gevonden veranderingen in het DNA ontdekken die van belang zijn voor het diagnosticeren en bij de voorlichting van patiënten. Daarnaast kunnen we nieuwe aangrijpingspunten voor behandelingen vinden, of behandelingen die in ontwikkeling zijn succesvoller maken. Hiermee zal dit onderzoek bijdragen aan een verbeterde patiëntenzorg en een verbeterde kwaliteit van leven van patiënten.