NTS 2015199 Functionele en therapeutische studies in mutante diermodellen voor erfelijke netvliesdegeneratie
Uit recent klinisch onderzoek is gebleken dat patiënten met een erfelijke vorm van blindheid of slechtziendheid met succes behandeld kunnen worden via genetische therapieën, zoals het inbrengen van een gezonde kopie van het gemuteerde gen in het netvlies van het oog.
Voor het ontwikkelen van nieuwe therapieën en verbeteren van bestaande therapieën is het echter van essentieel belang om de oorsprong van blindheid en slechtziendheid in kaart te brengen en te begrijpen, door gebruik te maken van cel- en diermodellen.
In dit project zullen we:
- diermodellen met een erfelijke vorm van blindheid maken en karakteriseren.
- de functie en eigenschappen van de betrokken eiwitten in levende cellen bestuderen.
In dit project worden diermodellen voor erfelijke netvliesdegeneratie gegenereerd en gekarakteriseerd, ten einde de mechanismen die ten grondslag liggen aan erfelijke netvliesziekten te ontrafelen. Enerzijds levert dit een enorme kennisverbreding op, anderzijds zullen de resultaten van dit onderzoek ook van wezenlijk belang zijn voor vervolgonderzoek waarin we nieuwe therapeutische strategieën willen ontwikkelen en uittesten. Dit zal als basis kunnen dienen voor toekomstige klinische trials in de mens om het zicht te herstellen en de kwaliteit van leven van blinde en slechtziende patiënten te verbeteren.
In dit onderzoek wordt gebruik gemaakt van muizen en zebravissen.