NTS 20171565 Het ontrafelen van de mechanismen die ten grondslag liggen aan neuromusculaire ziekten

Motorische zenuwcellen maken verbindingen met effectororganen zoals spieren en sturen de functie van deze organen aan. In geval van neuromusculaire ziekten amyotrofe laterale sclerose (ALS) en spinale musculaire atrofie (SMA) is de communicatie tussen motorische zenuwcellen en spieren verstoord door verlies van de zenuwcellen, wat uiteindelijk leidt tot spierzwakte en verlamming (neuromusculaire ziekte). Er zijn momenteel geen effectieve behandelingen voor ALS en SMA. Een belangrijke reden daarvoor is het ontbreken van kennis over het functioneren van betrokken moleculen en ziekteprocessen. Ons onderzoek draagt bij aan kennis over het ontstaan en beloop van deze ziekten en richt zich op de overlap tussen beide aandoeningen. Uiteindelijk kan deze kennis leiden tot nieuwe aangrijpingspunten voor therapie.

Om te ontrafelen welke mechanismen ten grondslag liggen aan ALS en SMA zullen we stapsgewijs inzichten verzamelen: we maken zenuwbundels zichtbaar zodat ze te onderscheiden zijn van andere weefsels, we identificeren en analyseren de moleculen die betrokken zijn bij deze ziekten, we bepalen de rol die deze spelen in relevante anatomische gebieden, cellen en zenuwbundels, en we analyseren de effecten van manipulatie van die moleculen. Dit moet leiden tot een basis voor beter begrip en behandeling van ALS en SMA.

In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.