NTS 20186184 Ontwikkeling geneesmiddelen voor erfelijke oogziekten
De doelstelling van dit project is de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeer ernstige zeldzame genetische oogziekten. Het gaat om een nieuw type medicijn dat bestaat uit korte stukjes erfelijk materiaal dat ontworpen is om het genetisch defect (mutaties) dat de oorzaak is van de oogziekte te repareren. We richten ons specifiek op mutaties die de ziektes: (1) Leber’s opticusatrofie, (2) het syndroom van Usher of (3) de ziekte van ziekte van Stargardt veroorzaken. Deze ziektes lijden uiteindelijke allemaal tot verslechtering van zicht en in een aantal gevallen ook tot blindheid. Naast onderzoek in gekweekte ogen, zijn dierproeven nodig om te bepalen of het geneesmiddel op de juiste plek komt en of het ook werkzaam is. Daarom is het project onderverdeeld in 3 onderdelen: (1) testen en vergelijken van kandidaat geneesmiddelen om te kijken of deze op de juiste plek na toediening terecht komen en hoe effectief ze zijn. -(2) Het ontwikkelen en valideren van diermodellen (muizen) met
dezelfde genetische afwijking (mutatie) als in de patiënten met Leber, Usher of Stargardt. -(3) Het testen van de meest effectieve kandidaat geneesmiddelen in
deze genetische gemodificeerde modellen.
Er is op dit moment geen geneesmiddel beschikbaar voor deze ziekten. Deze patiënten hebben een groot risico om uiteindelijk blind te worden. Recentelijk schattingen geven aan dat Lebers voorkomt in 1 op de 40,000 nieuw geborene, Usher in 1 op de 6,000 en Stargardts in 1 op de 10,000. De onderzoeksresultaten van deze projecten worden gebruikt voor de verdere ontwikkeling van geneesmiddelen voor genetische oogziekten. Daarnaast zal het onderzoek en de genetische gemodificeerde muizen gedeeld worden met de wetenschappelijke gemeenschap.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.