NTS 20186185 Ontwikkeling geneesmiddelen voor de huidaandoening epidermolysis bullosa
De doelstelling van dit project is de ontwikkeling van geneesmiddelen voor de zeer ernstige zeldzame genetische huidaandoening epidermolysis bullosa (EB), ook wel bekend als de vlinderziekte. De huid van patiënten met EB is zeer kwetsbaar. De belangrijkste kenmerken zijn blaren en wonden op de huid. EB leidt voornamelijk tot uitdroging, ontstekingen, littekenweefsels en op termijn huidkanker. Er is geen geneesmiddel beschikbaar en de therapie richt zich voornamelijk op de behandeling van blaren. Er zijn verschillende vormen van EB, maar binnen dit project richten wij ons specifiek op een vorm van EB veroorzaakt door defecten (mutaties) in een enkel gen. Er zijn 10 verschillende mutaties geïdentificeerd die we denken te kunnen behandelen. Het doel van dit project is testen van een nieuw type medicijn dat bestaat uit korte stukjes erfelijk materiaal (RNA) om het genetische defect te repareren. Naast onderzoek in gekweekte huid, zijn dierproeven nodig om te bepalen of het geneesmiddel op de juiste plek komt en of het ook werkzaam is. Daarom is het project onderverdeeld in 2 onderdelen:
-(1) testen en vergelijken van kandidaat geneesmiddelen om te kijken of deze op de juiste plek na toediening terecht komen.
-(2) Het transplanteren van de huid van een EB huid in een muis met een deficiënt afweersysteem om te testen of behandeling met onze kandidaat geneesmiddelen de huid kan herstellen.
Er zijn veel varianten van EB, hier richten wij ons op de ernstige vormen. Er is op dit moment geen geneesmiddel beschikbaar voor EB. Deze EB patiënten ervaren continue pijn en/of jeuk hebben vele andere huidproblemen. De levensverwachting varieert: er zijn patiënten die binnen een paar maanden
na de geboorte overlijden, maar in sommige gevallen kunnen patiënten een middelbare leeftijd bereiken. De onderzoeksresultaten van deze projecten worden gebruikt voor de verdere ontwikkeling van geneesmiddelen voor huidziekten. Daarnaast is het doel om het werk te publiceren in wetenschappelijke tijdschriften.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.