NTS 20186544 Remming van pmp22 expressie als therapie voor de degeneratieve zenuwziekte Charcot Marie Tooth (CMT) 1A.
De zenuwziekte van Charcot Marie Tooth (CMT) is een ziekte aan de zenuwen van de benen en de armen. Patiënten verliezen langzaam controle en spierkracht in hun voeten, benen armen en handen. Het lopen kost meer moeite en men struikelt vaker. De onderbenen worden zichtbaar dunner. Later neemt ook de spierkracht in handen en onderarmen af. Veters strikken of knopen vastmaken gaat moeilijker, of mensen laten snel dingen vallen. Dit komt omdat de buitenste isolerende laag van de zenuwen, de myeline laag die bestaat uit Schwann cellen, afgebroken wordt. Hierdoor werken de zenuwen niet meer goed en worden de spieren minder goed aangestuurd. De reden dat de myeline laag van zenuwen afbreekt is nog niet helemaal bekend. Bij de grootste groep patiënten is de oorzaak waarschijnlijk een duplicatie van het gen pmp22, waardoor er teveel pmp22 gemaakt wordt. Deze vorm van de ziekte wordt CMT type 1A genoemd. We weten dat er veel verschillen zijn tussen patiënten, zelfs binnen 1 familie. Sommige patiënten hebben weinig klachten en andere patiënten komen op jonge leeftijd in een rolstoel terecht. In dit project willen wij in muis modellen voor de ziekte CMT1A een nieuwe therapie testen die pmp22 aanmaak kan remmen.
Met dit project willen wij een nieuwe therapie testen en inzicht krijgen welke
processen een rol spelen bij de afbraak van de myeline laag om de zenuwen. Met deze kennis zouden we de ziekte misschien kunnen sturen richting een langzamer verloop of mildere vorm zodat patiënten niet meer in een rolstoel belanden maar met slechts geringe beperkingen een volwaardig leven kunnen hebben.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.