NTS 20197684 Het verkrijgen van inzicht in de moleculaire pathologie van cystenieren.
ADPKD is een veel voorkomende erfelijke nieraandoening waarbij er met vocht gevulde blaasjes (cysten) in de nier ontstaan waardoor de nieren beschadigd raken. Dit veroorzaakt niet alleen pijn bij de patiënten maar ook uitval van nierfunctie en uiteindelijk ontstaat nierfalen waardoor ze aangewezen zijn op nierdialyse/transplantatie.
Deze aanvraag heeft tot doel om meer moleculair pathologisch inzicht te krijgen in het mechanisme van cystevorming en ziekte progressie. Ook willen we het effect van verschillende type mutaties, in het gen dat bij de meeste patiënten gemuteerd is, onderzoeken.
Wij verwachten meer gedetailleerd inzicht te krijgen in de vroege en late veranderingen in het nierweefsel tijdens het ziekte proces. We verwachten ook mutatie-afhankelijke verschillen te vinden. De kennis hierover zal kunnen worden ingezet om uiteindelijk zo mogelijk een (mutatie-klasse specifieke) effectieve behandeling te ontwikkelen, om het ziekteproces van ADPKD te vertragen.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.