NTS 20199105 Genen en cardiale veranderingen
Genetische factoren kunnen in combinatie met risicofactoren, zoals obesitas of verhoogde bloeddruk, leiden tot veranderingen van het hart. Uiteindelijk kan hartfalen het gevolg zijn. Het hart is dan niet meer in staat het lichaam van voldoende bloedcirculatie te voorzien. Eén van de eerste symptomen is kortademigheid. De kans om hartfalen te ontwikkelen gedurende een mensenleven is circa twintig procent, de kans om hieraan te sterven is zeer hoog.
Het is meestal niet duidelijk waarom de ene persoon hartfalen ontwikkeld en de andere niet, ondanks aanwezigheid van dezelfde risicofactoren. Hierbij speelt genetische variatie waarschijnlijk een belangrijke rol. Zelfs als een bekend gen voor erfelijk hartfalen aanwezig is, kan de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert, sterk uiteenlopen. Dat geldt ook voor de ernst waarmee de ziekte zich ontwikkelt. Het is daarom van groot belang om de invloed en interactie van genen en riscofactoren op de ontwikkeling van hartfalen te bestuderen en specifieke behandelwijzen te ontwikkelen.
De belangrijkste doelen zijn:
1) De rol van genen of genvarianten op de ontwikkeling van hartfalen onderzoeken en vervolgens achterhalen of deze een beschermende functie hebben of juist de gevoeligheid voor hartfalen vergroten.
2) De onderliggende mechanismen bestuderen en mogelijke behandelingsmethodes testen.
Opbrengsten:
- inzicht krijgen in de specifieke rol van genen of genvarianten in het ontwikkelen van hartfalen;
- inzicht krijgen in de interactie tussen genen of genvarianten met riscofactoren;
- zicht krijgen op nieuwe mogelijkheden voor behandeling.
De antwoorden kunnen bijdragen aan het verbeteren van klinische behandelingsmogelijkheden en het beter voorlichten van patiënten met bepaalde genetische afwijkingen met betrekking tot risicofactoren.
In dit onderzoek wordt gewerkt met muizen.