NTS 202011789 Bepalen van een optimale injectie strategie in de hersenen voor de behandeling van Angelman Syndroom
Angelman Syndroom (AS) is een aangeboren genetische hersenaandoening die een ontwikkelingsachterstand veroorzaakt in combinatie met ernstige spraakstoornissen, een kleinere schedel en slaapstoornissen; vaak in combinatie met epilepsie. Er is geen specifieke behandeling beschikbaar. AS wordt veroorzaakt door een defect in een enzym (UBE3A) waardoor het niet goed functioneert. Het doel van dit onderzoek is om de functie van dit eiwit te herstellen door het toedienen in de hersenen van een specifieke teststof die dit enzym weer kan activeren. In apen wordt daartoe onderzocht welke injectietechniek een zo hoog mogelijke concentratie van deze stof, in het brein wordt verkregen. Deze studie, staat los van maar wordt uitgevoerd voorafgaand aan een studie op gezonde vrijwilligers. Voor de studie in gezonde vrijwilligers zal dezelfde injectiemethode gebruikt worden die in de aap is gebruikt. Op deze manier kan er een koppeling tussen deze resultaten gemaakt worden.
Aan het einde van dit project is bekend met welke injectietechniek de hoogste concentratie van de teststof in het brein bereikt wordt. Met deze kennis zal de toediening voor de patiënt verbeterd kunnen worden, hoe hoger de concentratie van de teststof in het brein hoe groter de kans dat de patiënt baat bij de behandeling heeft. Met als gevolg dat de symptomen van AS af zullen nemen of zelfs helemaal verdwijnen.
In dit onderzoek wordt gewerkt met apen.